嚢胞性線維症：原因、遺伝、治療、診断
嚢胞性線維症とは?
嚢胞性線維症 (CF) は、汗や粘液を生成する体の能力を損なう遺伝性疾患です。嚢胞性線維症は肺に粘液が蓄積する原因となります。この粘液が肺を詰まらせ、肺が正常に機能しなくなります。嚢胞性線維症は感染症や呼吸障害を引き起こすほか、消化や生殖にも影響を及ぼします。嚢胞性線維症は米国で最も多くみられる致命的な遺伝性疾患で、約 30,000 人の米国人が罹患しています。嚢胞性線維症の治療法は現在ありませんが、症状の緩和に役立つ可能性のある治療法がいくつかあります。嚢胞性線維症患者は、肝疾患、肺損傷、副鼻腔炎、細菌感染など、他の健康問題を引き起こすリスクが高くなります。嚢胞性線維症患者が病気についてさらに学び、医師とつながり、一般の人々を啓蒙できるよう、CF サポート グループが支援しています。
嚢胞性線維症の原因
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 (CFTR) 遺伝子の変異によって引き起こされます。CFTR 遺伝子の欠陥により、CFTR タンパク質が機能不全になります。このタンパク質は、細胞表面への塩化物輸送に必要です。このタンパク質がないと、塩化物は移動できず、細胞表面に水を引き寄せることができず、粘液はより粘着性で濃くなります。もう 1 つの最も一般的な変異である F508 は、3 つのヌクレオチドが欠失したもので、タンパク質の 508 番目の位置にあるフェニルアラニン (F) アミノ酸が失われます。嚢胞性線維症を引き起こす可能性のある変異は 1,500 種類以上あります。
嚢胞性線維症は劣性遺伝病です。つまり、子供が罹患するには、両親が遺伝子を持っている必要があります。片方の親が嚢胞性線維症を患っていて、もう片方の親が患っていない場合、子供が嚢胞性線維症を患う確率は 1:2 です。
嚢胞性線維症は、タバコの煙、大気汚染、細菌など、さまざまな環境要因によって引き起こされる可能性があります。
嚢胞性線維症の原因
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 (CFTR) 遺伝子の変異によって引き起こされます。CFTR 遺伝子の欠陥により、CFTR タンパク質が機能不全になります。このタンパク質は、細胞表面への塩化物輸送に必要です。このタンパク質がないと、塩化物は移動できず、細胞表面に水を引き寄せることができず、粘液はより粘着性で濃くなります。もう 1 つの最も一般的な変異である F508 は、3 つのヌクレオチドが欠失したもので、タンパク質の 508 番目の位置にあるフェニルアラニン (F) アミノ酸が失われます。嚢胞性線維症を引き起こす可能性のある変異は 1,500 種類以上あります。
嚢胞性線維症は劣性遺伝病です。つまり、子供が罹患するには、両親が遺伝子を持っている必要があります。片方の親が嚢胞性線維症を患っていて、もう片方の親が患っていない場合、子供が嚢胞性線維症を患う確率は 1:2 です。
嚢胞性線維症は、タバコの煙、大気汚染、細菌など、さまざまな環境要因によって引き起こされる可能性があります。
嚢胞性線維症の症状
嚢胞性線維症は人によってさまざまな形で影響を及ぼしますが、最も一般的な症状は呼吸困難、消化器系の問題、慢性副鼻腔感染症、不妊症です。呼吸器系の問題の例としては、喘鳴、咳、息切れなどがあります。消化器系の問題は、栄養吸収不良、体重減少、下痢の原因となります。生殖器系の問題は、男性と女性の不妊症につながる可能性があります。時間の経過とともに肺に粘液が蓄積し、肺が損傷して機能しなくなるため、これらの患者には肺移植が一般的に勧められます。
B. セパシアと嚢胞性線維症
Burkholdeia cepacia は自然環境中に生息するグラム陰性細菌です。いくつかの薬剤に対して抗生物質耐性を示すことが知られています。そのため、CF 患者では肺に到達すると治療が非常に困難になります。B. セパシア感染症を克服するためには併用療法が使用されます。免疫不全や癌を患っている人も B. セパシアに感染する可能性があります。CF 患者は他の患者よりも B. セパシアに感染する可能性が高くなります。肺機能の低下が急速に進み、寿命が短くなる可能性があります。B. セパシアは直接的または間接的な接触によって広がる可能性があるため、社交の場では手袋とマスクを着用することをお勧めします。B. セパシアの診断には、咽頭培養または痰培養が使用されます。
嚢胞性線維症はどのように診断されますか?
嚢胞性線維症は遺伝子検査で診断できます。血液または唾液を検査して、嚢胞性線維症に関連する特定の遺伝子を調べます。CFTR 遺伝子は、嚢胞性線維症があるかどうかを決定するため、この病気の強力な予測因子です。遺伝子が特定された場合、その人は嚢胞性線維症を患っており、治療が必要であることが示されます。遺伝子検査は、嚢胞性線維症の変異遺伝子の保因者のスクリーニングにも使用されます。新生児のかかとを刺すスクリーニング検査は、まれな遺伝子変異をチェックするために行われ、嚢胞性線維症もそのルーチンでチェックされます。汗検査は、CF 患者の体内の塩分濃度 (塩化物の量) を測定することで、CF の診断に役立ちます。これは、CF の最も信頼性の高いスクリーニング方法です。
嚢胞性線維症はどのように治療されますか?
嚢胞性線維症に治療法はありませんが、症状の管理に役立つ治療法はあります。治療法には、薬物療法、療法、手術などがあります。
薬物療法には、感染症と闘う抗生物質、気道を広げる気管支拡張薬、消化を助ける膵酵素などがあります。
CFTR 調節薬 - 嚢胞性線維症膜伝導体調節遺伝子 (CFTR) に変異がある CF 患者は、CFTR タンパク質が機能不全です。そのため、塩化物イオンは細胞表面まで移動できず、肺、膵臓、副鼻腔を詰まらせる粘液が形成されます。これらの CFTR 調節薬は、CFTR タンパク質を標的とする薬剤の一種です。塩化物イオンの動きを完全に回復させることはできませんが、それでも血流を改善し、CF 患者の状態を改善します。
治療法には、粘液を緩める胸部理学療法、粘液を除去する気道クリアランス法、健康的な食事を確保するための栄養カウンセリングなどがあります。嚢胞性線維症を予防する方法は知られていませんが、早期診断と治療により予後を改善できます。子どもが嚢胞性線維症にかかっているのではないかと心配している親は、遺伝子検査を受けることができます。子どもに遺伝子があれば、すぐに治療を開始でき、予後が改善される可能性があります。
嚢胞性線維症の予後は、病気の重症度と個人および症状を管理する能力によって異なります。症状の重症度に応じて、患者の平均余命は異なります。嚢胞性線維症の患者の中には、60歳または70歳まで生きる人もいます。予後を改善するには、早期診断と治療が重要です。
嚢胞性線維症と治療に関する研究
嚢胞性線維症の治療法はありませんが、科学者たちは新しい治療法の開発を続けています。嚢胞性線維症の治療における遺伝子治療、幹細胞治療、遺伝子組み換えの開発は、現在も研究が続けられています。2021年には、CRISPR/CAS9技術を使用して、培養されたヒト幹細胞の嚢胞性線維症を引き起こす変異を修正する研究がほとんど行われませんでした。DNAの欠陥部分を修復するために、研究者たちはプライム編集を使用しました。これは、欠陥のあるスニペットを健康なスニペットに置き換えることを意味します。この例では、プライム編集はCRISPR/Cas9よりも害が少ないと言われています。現在、新しい治療の可能性をテストするためにいくつかの臨床試験が行われています。
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